08 mei 2017

Invitational conference richtlijn informeren van familieleden bij erfelijke aandoeningen

Domus Medica Utrecht

Op initiatief van de Vereniging Klinische Genetica Nederland wordt op korte termijn gestart met de ontwikkeling van de richtlijn informeren van familieleden bij erfelijke aandoeningen. In 2012 is via een SKMS-project de richtlijn “Het informeren van familieleden bij erfelijke aanleg voor kanker” tot stand gekomen. Vernieuwing en uitbreiding van deze richtlijn is nodig vanwege recente ontwikkelingen, te weten:

Er is behoefte aan een richtlijn die ook bruikbaar is voor andere gebieden van de genetica, zoals cardiogenetica en neurogenetica;

Er is vanuit de beroepsgroep, patiëntenorganisaties en samenleving behoefte voor het overwegen van nieuwe vormen van organisatie waardoor meer at-risk familieleden kunnen worden bereikt;

Er is sprake van een schaalvergroting in DNA-diagnostiek (next generation sequencing, genpanels, DNA-diagnostiek ten behoeve van oncologische behandeling) waardoor vaker dan voorheen een erfelijke aanleg voor ziekte op DNA-niveau wordt aangetoond.

Het doel van de nieuwe richtlijn is de introductie van een werkwijze waarbij voor geselecteerde erfelijke aandoeningen is vastgelegd hoe het proces van informeren van familieleden wordt uitgevoerd en hoe de resultaten van dit informeren periodiek geëvalueerd kunnen worden.

Doel van de Invitational conference

Voor de invitational conference worden alle partijen uitgenodigd die betrokken zijn bij het onderwerp. Dit betreffen niet alleen de beroepsverenigingen, maar ook onder andere patiëntenverenigingen, koepels van zorginstellingen en de Inspectie voor de Gezondheidszorg. Tijdens deze bijeenkomst wordt geïnventariseerd welke knelpunten men ervaart rondom de te ontwikkelen richtlijn. De benoemde knelpunten worden later door de richtlijnwerkgroep geprioriteerd en vertaald in uitgangsvragen.

Voor wie

Het bijwonen van de invitational conference geschiedt op uitnodiging. Wilt u deelnemen of heeft u andere vragen, neem dan contact op met Floor Willeboordse via f.willeboordse@kennisinstituut.nl of telefoonnummer: 030 282 36 80.

Wanneer

Datum: 8 mei 2017
Tijd:      15.30 -17.00 uur
Locatie: Domus Medica Utrecht